김미려, 정성윤 부부 아들의 희귀병 선천성 콜라겐 결핍증이 무엇일까?

2023년 1월 25일 방송된 고딩엄빠3에 출연한 개그우먼 김미려 씨는 자신이 아들이 희귀병인 선천성 콜라겐 결핍증을 앓고 있다고 말했습니다. 그러면 과연 이 선천성 콜라겐 결핍증으로 불리는 엘러스-단로스 증후군이 어떤 병이며, 어떻게 치료해야 하는지 알아보겠습니다.

예전부터 대표 잉코 연예인 부부인 김미려, 정성윤 부부는 자신들의 아들 이온군이 희귀병인 선천성 콜라겐 결핍증을 앓고 있다고 밝혔습니다. 사람 몸의 콜라겐은 치아, 혈관, 관절, 뼈, 모발, 근육, 눈, 피부, 손발톱 등 인체 모든 부분에 필요한 성분이며, 인체 단백질의 약 1/3이 콜라겐인데, 이온 군은이 콜라겐이 선천적으로 부족한 병입니다.

 

김미려-출처 MBN

 

이온군은 실제로 23개월부터 고도근시를 받아 안경을 착용해야 했고, 태어날 때도 입천장이 쉽게 찢어져 중환자실로 옮겨졌었다고 합니다. 

 

선천성 콜라겐 결핍증은 엘러스-단로스 증후군이라고도 불리우는데, 엘러스-단로스 증후군은 콜라겐 유전자의 이상으로 인해 쉽게 멍들고, 관절이 과하게 운동되며, 피부에 탄력이 없어지고, 조직이 약해지는 다양한 질환을 지칭합니다. 

 

엘러스-단로스 증후군 환자는 대부분 양수막 조기 파열로 태어난 미숙아입니다. 

콜라겐은 단단한 섬유성 단백질로, 신체의 세포와 조직을 서로 붙잡아 주며, 이를 강하고 유연하게 합니다. 엘러스-단로스 증후군의 일차적인 증상은 콜라겐의 결함으로 인해 비정상적으로 부드럽고 느슨한 관절이 나타나는 것입니다. 이 때문에 관절이 쉽게 탈골됩니다. 또한 피부가 느슨하고, 얇고, 늘어집니다. 이마, 정강이 등의 피부는 종이처럼 약하여 작은 외상에도 상처를 입습니다. 피부, 혈관, 다른 신체의 조직과 막도 약해집니다. 심장 질환, 혈관 질환이 동반되기도 합니다. 

 

지금까지 엘러스-단로스 증후군 치료에 효과가 인정된 약물은 없습니다. 비타민 C가 결체 조직에 도움을 주지만, 이 질환에 효과를 보이는 것은 아닙니다. 그러나 특별히 몸에 해롭지 않기 때문에 비타민 C를 충분히 섭취하도록 권장하기도 합니다. 

무엇보다도 치명적인 질환인 혈관 파열, 심장 판막 이상 등을 조기에 발견하기 위해 선천성 콜라겐 결핍 환자들은 정기적인 심초음파를 시행해야 합니다. 또한 외상으로부터 피부를 보호하기 위한 대책을 반드시 세워야 합니다. 

 

엘러스-단로스 증후군 환자들은 또한 스포츠를 하는 중에 발생할 수 있는 부상을 예방하도록 주의를 기울여야 합니다. 보호 기능이 있는 옷을 입고, 정강이와 무릎, 팔꿈치에 특별한 보호대를 착용하는 것이 좋습니다.

 

엘러스-단로스 증후군을 앓고 있는 여성들은 임신과 출산 시 특별한 합병증을 일으킬 위험성이 높으므로 꼼꼼한 산전 관리가 필요합니다. 또한 치과 시술 또는 수술 과정 전, 중, 후에 적절한 예방과 주의 깊은 검사가 필수적입니다. 연약한 조직, 절개 부위를 꿰맨 곳, 상처들은 쉽게 찢어지기 때문에 불필요한 수술을 반드시 피해야 합니다.

 

다행히 김미려 정성윤 부부의 아들 이온군은

현재 시력이 조금씩 낮아지는 것 외엔 다행히 건강하게 잘 자라고 있다고 합니다.